Муковисцидоз (Кистозный фиброз) является наследственным заболеванием, которое поражает железы внешней секреции, в том числе сальные, слюнные и потовые, что приводит к серьезным нарушениям функций поджелудочной железы, печени, кишечника, органов дыхания и половых органов.
Патологические изменения происходят вследствие мутации гена, локализованного в седьмой хромосоме, в результате чего нарушается структура и функции белка, известного как трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТП). Это приводит к нарушению выделения секретов (слизи), сгущению и чрезмерной вязкости.
В результате того, что слизь застаивается в легких и дыхательных путях, у больных развиваются серьезные легочные инфекции и повторные воспалительные процессы.
У людей, страдающих кистозным фиброзом функция легких снижается еще в раннем детстве. Со временем это приводит к необратимому ущербу для легких и вызывает серьезные проблемы с дыханием.
Густая, липкая слизь может также привести к закупорке поджелудочной железы, поэтому пищеварительные ферменты из поджелудочной железы не достигают тонкого кишечника, что вызывает нарушение обмена жиров и белков, приводит к нарушению переваривания и усвоения пищи, а также к авитаминозу.
Из-за дефекта синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, у пациентов с муковисцидозом повышается концентрация хлоридов в поте.
Каждый человек наследует два гена МВТП - по одному от каждого родителя. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу: дети , унаследовавшие оба дефектный гена от каждого родителя рискуют родится с данной патологией.
Дети, унаследовавшие только один дефектный ген являются "носителями муковисцидоза" и не имеют симптомов муковисцидоза, но могут передать дефектный ген своим детям.
Симптомы муковисцидоза варьируются от человека к человеку и зависят от продолжительности заболевания.
Врачи ставят диагноз муковисцидоза на основе результатов различных клинических и лабораторных обследований. Наиболее часто используется потовый тест, при помощи которого измеряется концентрация хлорида в поте. Также используется генетическая диагностика для выявления мутации гена МВТП. Большинство больниц США обследуют новорожденных на муковисцидоз уже в первые дни жизни.
На сегодняшний день муковисцидоз не излечим, тем не менее, благодаря адекватной терапии возможно значительное улучшение состояния больного. Лечение включает в себя соответствующее питание, дыхательную терапию, лекарства, физические упражнения и многое другое. Раннее лечение муковисцидоза может улучшить качество и продолжительность жизни пациента.
Благодаря повышению уровня лечения муковисцидоза, увеличивается продолжительность жизни многих пациентов с данной патологией. На данный момент средний срок жизни больного с кистозным фиброзом более сорока-пятидесяти лет.

Мы работаем с одним из лучших в мире центров, занимающимся диагностикой и лечением муковисцидоза.
Кистозный фиброз является заболеванием, для лечения которого необходим системный подход.
Лечение включает в себя:
Обучение использованию ингалятора
Обучение использованию ингаляционных устройств всех видов
Обучение специальным методам дыхания и дыхательным упражнениям, включающим в себя специальные принадлежности
Бактериологическая диагностика инфекционных поражений дыхательных путей
Генетическая диагностика
Обследование печени
Раннее лечение для муковисцидоза способно значительно улучшить качество жизни!